唐氏癥是什么??？ 21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體魄發(fā)育遲平緩特別面龐。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年紀，出牙推遲且常錯位；頭發(fā)細致柔軟而較少；四肢短，因為韌帶松懈，關節(jié)可過度曲折，手指粗短，小指向內曲折。皮膚紋路特征有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只要一條指褶紋等。 患兒在出世時即已有顯著的特別面龐，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂食困難。跟著年紀增加，其智能低下體現(xiàn)逐步顯著，動作發(fā)育和性發(fā)育部推遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他變形。因免疫功用低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲今后呈現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
香港NIPD無創(chuàng)性胎兒染色體反常產前檢測技能是一種非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測技能，可以在懷孕10周后對特定染色體疾病進行篩查。檢測包含:6項三倍體綜合癥、4項性染色體反常綜合癥、84項微缺失及微重復綜合癥以及XY(性別)染色體檢測，總共95項。7-10天完結陳述剖析成果。