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香港NIPS無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(31項)詳細有那些項


香港NIPS無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(31項)詳細有那些項目?



22項染色體多倍體綜合癥包含:(唐斯綜合癥T21、愛德華綜合癥T18、巴陶氏綜合癥T13、其他對19染色體多倍體Others)

唐氏綜合癥T21:( 首要的癥狀有:最常見的遺傳綜合征、能導(dǎo)致精力發(fā)育的遲帶、先天性別心臟病、聽力妨礙以及眼部疾病等)
愛德華氏綜合癥T18:(首要癥狀:第二種最常見的遺傳綜合癥,能導(dǎo)致顎裂、內(nèi)翻足、腎臟缺點、先天性心臟病和其他身體、精力和器官缺點等)
巴陶氏綜合癥T13:(首要癥狀:第三種最常見的遺傳綜合癥,能引起顎裂,內(nèi)翻足,面部缺點,先天性心臟病和其他身體,精力和器官缺點) 【4項性染色體反常綜合癥(含23對染色體+XY性別染色體在內(nèi)】  47,XXY柯林菲特氏癥(首要癥狀:學習妨礙、睪丸較小、尿道下裂、陰莖較小、患乳腺癌的危險較高、緩慢炎癥等)  47,XYY超Y癥候群、(首要癥狀:學習妨礙、語言和運動技術(shù)開展緩慢、肌肉張力低下、癲癇等)  47,XXX三倍X染色體癥、(首要癥狀:學習妨礙、語言和運動技術(shù)開展緩慢、肌肉張力低下、癲癇、腎臟反常等)  45,X0端立綜合癥(首要癥狀:心臟缺點、骨骼反常、腎臟問題等)  【5項微缺失癥候群】  狄喬治氏癥候群(首要癥狀:心臟反常、顎裂、免疫問題等)  1p36缺失癥候群:(首要癥狀:智力妨礙、大腦結(jié)構(gòu)反常、癲癇等)   貓哭癥(首要癥狀:智力妨礙、發(fā)育緩慢、頭部較小、心臟缺點等)   小胖威利癥候群:(首要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等)   天使癥候群:(首要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等)
香港NIPS無創(chuàng)產(chǎn)前檢查(31項)報告單:

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