小兒唐氏綜合征是怎樣引起的? 唐氏綜合征是指因?yàn)?1號(hào)染色體呈三體征,主要是因?yàn)楦赣H或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)割裂構(gòu)成精子或卵子時(shí),或受精卵在有絲割裂時(shí),21號(hào)染色體產(chǎn)生不別離,形成胚胎體細(xì)胞內(nèi)里多一條21號(hào)染色體。大多數(shù)為母原性,占90%以上。
依據(jù)染色體核型不同,該病可分為三種遺傳學(xué)類型:標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。除上述標(biāo)準(zhǔn)型外,易位型及嵌合型十分罕見,分別為染色體異位(常見是21號(hào)和14號(hào)易位)及受精卵前期割裂過程中產(chǎn)生21號(hào)染色體不別離,使患兒體內(nèi)有一部分正常細(xì)胞,一部分為21-三體細(xì)胞所造成的。 (香港zentrogene基因檢測中心(香港大Z化驗(yàn)所)-敏兒安T21無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,疫情期間無需出門,可組織當(dāng)?shù)夭裳]遞檢測,懷孕10周能夠檢測胎兒悉數(shù)23對(duì)染色體,可知道胎兒性別,精確率高達(dá)99.9%,比唐篩更精確,比羊水穿刺更安全,預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查,對(duì)21三體,18三體,13三體的檢出率均高于99%以上。出陳述時(shí)刻3-5天)
