
現(xiàn)在不論是專家仍是大眾根本現(xiàn)已達(dá)到一致,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技能具有安全、快速、便利、精確等特色,在產(chǎn)前篩查環(huán)節(jié)具有重要價(jià)值。
關(guān)于這一技能的構(gòu)成和原理是有久遠(yuǎn)前史的。早在1949年,法國科學(xué)家就發(fā)現(xiàn)在外周血中存在游離DNA;1997年,香港中文大學(xué)盧煜明教授在懷有男性胎兒的孕媽媽外周血中擴(kuò)增到了Y染色體的片段,正常女人體內(nèi)是不含有Y染色體的,然后證明了孕媽媽外周血中存在胎兒游離DNA。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技能檢測(cè)原理正是依賴于在孩子有病和沒病時(shí)孕媽媽外周血中胎兒游離DNA發(fā)生變化而樹立的。
事實(shí)上,關(guān)于這一技能的在臨床實(shí)踐使用狀況評(píng)價(jià)的臨床驗(yàn)證也在不斷展開。與傳統(tǒng)血清學(xué)查看假陽性率高達(dá)97%~98%比較,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的精確性大幅提高,并且也規(guī)避了承受羊水穿刺有創(chuàng)查看而帶來的危險(xiǎn)。
