無創(chuàng)dna查看技能僅需采納孕媽媽靜脈血,使用新一代DNA測(cè)序技能對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序成果進(jìn)行生物信息剖析,能夠從中得到胎兒的遺傳信息,然后檢測(cè)胎兒是否患三大染色體(13號(hào)、18號(hào)、21號(hào))疾病。 無創(chuàng)dna查看作為孕期一項(xiàng)重要的查看,能夠排出的變形有許多,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征三種常見的染色體形成的嚴(yán)峻出世缺點(diǎn),以及十分嚴(yán)峻的變形發(fā)育妨礙和智力低劣等問題。 1.唐氏綜合癥(T21)T21(唐氏綜合征),癥狀:特別面龐、多發(fā)變形、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、智力妨礙,壽數(shù)削減 2.愛德華氏綜合癥(T18)T18(愛德華氏綜合征),癥狀:先天性心臟病,表面及多器官嚴(yán)峻變形,發(fā)育緩慢,40%存活至1個(gè)月,5%存活至1歲,1%存活至10歲 3.帕陶氏綜合征(T13)T13(帕陶氏綜合征),癥狀:95%以上會(huì)死于子宮內(nèi)。半數(shù)以上的患者會(huì)有全前腦變形,常兼并先天性心臟病,活產(chǎn)壽數(shù)4~6個(gè)月 香港敏兒安t21無創(chuàng)產(chǎn)前篩查-合適孕10-24周的孕媽媽,可查看胎兒悉數(shù)的23對(duì)染色體(含T21、T18、T13)的相關(guān)呈現(xiàn)的疾病缺點(diǎn)外,及世界基因數(shù)據(jù)庫中記載的105項(xiàng)微小至3Mb長(zhǎng)度的微缺失和微重復(fù)癥候群。詳細(xì)為包含:T21唐氏綜合癥、T18愛德華氏綜合癥、T13巴陶氏綜合癥、X染色體單體癥、XXX超雌綜合癥、XXY柯林菲特氏癥、XYY超雄綜合癥、1q36缺失綜合征、2q33.1缺失綜合征、15q11.2缺失綜合征、5p缺失綜合癥、22q11.2缺失綜合征、8q24.1缺失綜合征及15q11.2缺失綜合征等。
