微缺失綜合癥是由染色體的細小缺失（或重複）引起的，傳統(tǒng)血清篩查或一般非侵入性產(chǎn)前檢查無法檢測到微缺失。盡管發(fā)病率相對低于非整倍體，微缺失的影響亦因個別而異，但許多狀況會導致智力殘疾，發(fā)育緩慢或其他嚴峻問題?！　　?0項微缺失癥候群對應(yīng)主要癥狀】　　狄喬治氏癥候群(主要癥狀：心臟反常、顎裂、免疫問題等)　　1p36缺失癥候群：(主要癥狀：智力妨礙、大腦結(jié)構(gòu)反常、癲癇等) 　　貓哭癥(主要癥狀：智力妨礙、發(fā)育緩慢、頭部較小、心臟缺點等) 　　小胖威利癥候群：(主要癥狀：發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等) 　　天使癥候群：(主要癥狀：發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等)　　威廉氏癥候群(主要癥狀：智力妨礙、學習問題、心血管問題等） 　　史密斯-馬吉祥氏癥候群(主要癥狀：智力妨礙、言語技術(shù)開展緩慢、行為問題等） 　　Koolen-deVries癥候群(主要癥狀：智力妨礙、肌張力弱、癲癇等） 　　18q缺失癥候群(主要癥狀：智力妨礙、行為問題、癲癇、肌張力弱等） 　　沃夫-賀許宏氏癥候群(主要癥狀：生長發(fā)育緩慢、智力妨礙、癲癇等） 　　阿拉吉歐癥候群(主要癥狀：心臟問題、肝臟問題、膽管反常等） 　　Jacobsen癥候群(主要癥狀：發(fā)育緩慢、學習困難、行為問題、專心力失調(diào)及過度活潑癥等） 　　遺傳性壓力易理性神經(jīng)病變(主要癥狀：因周圍神經(jīng)對壓力靈敏，而呈現(xiàn)觸覺感官問題） 　　Rubinstein-Taybi癥候群(主要癥狀：智力妨礙、眼睛反常、心臟和腎臟缺點、牙齒問題等） 　　WAGR癥候群(主要癥狀：腎母細胞瘤、先天性無虹膜、 泌尿生殖系統(tǒng)反常、智力妨礙等） 　　Potocki-Shaffer癥候群(主要癥狀：骨骼和神經(jīng)細胞發(fā)育問題、骨腫瘤等） 　　Miller-Dieker癥候群(主要癥狀：發(fā)育反常、智力妨礙、發(fā)育緩慢、癲癇發(fā)生等） 　　1q21.1缺失癥候群(主要癥狀：發(fā)育緩慢、智力妨礙、神經(jīng)和精力問題等） 　　Kleefstra癥候群(主要癥狀：發(fā)育緩慢、智力妨礙、肌張力弱等） 　　Phelan-Mcdermid癥候群：(主要癥狀：發(fā)育緩慢、智力妨礙、肌張力弱等 ）