【22項體染色體多倍體綜合癥包含：（唐氏綜合癥T21、愛德華氏綜合癥T18、巴陶氏綜合癥T13、其他19對體染色體多倍體Others】　　唐氏綜合癥T21：（主要癥狀：最常見的遺傳綜合癥，能導致精力發(fā)育遲滯、先天性心臟病、聽力妨礙和眼部疾病等）　　愛德華氏綜合癥T18:（主要癥狀：第二種最常見的遺傳綜合癥，能導致顎裂、內翻足、腎臟缺點、先天性心臟病和其他身體、精力和器官缺點等）　　巴陶氏綜合癥T13:（主要癥狀：第三種最常見的遺傳綜合癥，能引起顎裂，內翻足，面部缺點，先天性心臟病和其他身體，精力和器官缺點）　　【4項性染色體反常綜合癥（含23對染色體+XY性別染色體在內】　　47,XXY柯林菲特氏癥（主要癥狀：學習妨礙、睪丸較小、尿道下裂、陰莖較小、患乳腺癌的危險較高、緩慢炎癥等）　　47,XYY超Y癥候群、（主要癥狀：學習妨礙、語言和運動技術開展緩慢、肌肉張力低下、癲癇等）　　47,XXX三倍X染色體癥、（主要癥狀：學習妨礙、語言和運動技術開展緩慢、肌肉張力低下、癲癇、腎臟反常等）　　45,X0端立綜合癥（主要癥狀：心臟缺點、骨骼反常、腎臟問題等）　　【5項微缺失癥候群】　　狄喬治氏癥候群(主要癥狀：心臟反常、顎裂、免疫問題等)　　1p36缺失癥候群：(主要癥狀：智力妨礙、大腦結構反常、癲癇等) 　　貓哭癥(主要癥狀：智力妨礙、發(fā)育緩慢、頭部較小、心臟缺點等) 　　小胖威利癥候群：(主要癥狀：發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等) 　　天使癥候群：(主要癥狀：發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等)
NIPS無創(chuàng)產(chǎn)前檢查（31項）陳述樣本