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孕前必看!了解什么是隱形遺傳疾病基因篩查


每5人中就有2人為隱性病基因帶著者。均勻每個人身體中帶著2.3個隱性疾病基因。以地中海貧血癥為例,華人中約10%的人為地中海貧血癥基因帶著者,大部分自己并不知情。80%重癥患兒的爸爸媽媽不知道是帶著者隱性基因帶著者一般不會呈現(xiàn)任何病癥,如非承受基因檢測無法得知自己是否帶著隱性疾病基因。80%的重癥患兒出生在爸爸媽媽不知道是否帶著者家庭中?! ‰[性基因疾病有75%時機影響下一代  隱性遺傳病由隱性致病基因引起,具有一條隱性致病基因,會被視為無病癥的帶著者。在一起具有一對隱性致病基因,便會導致隱性遺傳病。當爸爸媽媽均是帶著者,下一代有高達25%的時機遺傳到一對致病基因此患上隱性遺傳病,成為重癥患兒?! ∫缘刂泻X氀Y為例,重癥患者需求畢生輸血,嚴重者乃至在青少年期逝世。即便不是重癥患兒,仍有50%或許成為帶著者繼續(xù)影響子孫。  香港隱性遺傳疾病基因篩查危險評價使用先進的新一代基因排序體系(NGS),需採集6ml的血液樣本便能進行檢測,進程簡略。可篩檢20種隱性遺傳病的基因情況,提前防備?! ∵@個也是一輩子只需做一回,即可知道自己是否有隱性基因,那要做,其實越早做越好。

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