香港驗血查Y的染色體為什么這么高？

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相信很多孕媽都了解過香港驗血，對于香港驗血很多孕媽都是第一次接觸到，懷孕后胎兒染色體片段會游離到母血中，香港驗血抽取懷孕6周以上的孕媽血液中便可以準確得知胎兒生男生女，那么香港驗血的準確率真的有在99.9%嗎?為什么能那么高?

Y-DNA檢測即是母血Y染色體基因檢測，是利用先進的科技，把胎兒的游離基因片段從母體血清中分離，從而得知是否存在Y染色體。

Y-DNA檢測原理的來源：

其原理：胎兒DNA存在于母血之中：懷孕時，胎兒的細胞游離DNA會經(jīng)由胎盤循環(huán)至母親的血液，當懷孕至6-7週時，母親血液中的胎兒細胞游離DNA量已經(jīng)足以識別Y染色體DNA的存在，從媽媽的血液樣本中分離出胎兒游離DNA，使用特異的引物(primer)去識別并擴增其中的Y染色體DNA。

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孕婦血漿中胎兒游離DNA的提取：

DNA測序基于孕媽血漿中發(fā)現(xiàn)了無細胞胎兒DNA，而這些DNA分子主要是小于200個堿基的短片段，因此胎兒DNA通常比母體來源的DNA短，利用這樣的尺寸差就可以收集胎兒DNA去進行檢驗。

Y-DNA檢測利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序，并將測序結(jié)果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患叁大染色體疾病。作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA測試，使用來自于孕婦血漿的無細胞胎兒DNA進行檢測。

這些DNA學術(shù)上也被稱為迴圈游離胎兒DNA，濃度約3-13%，被認為主要來自胎盤，并在分娩后數(shù)小時內(nèi)從母體血液中清除。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA分析已在臨床上用于胎兒非整倍體風險檢測。

1998年香港中文大學教授盧煜明發(fā)現(xiàn)了在母體血液中存在有Y染色體，證明是胎兒的游離DNA。

Lo拿著他那亞洲第一臺Real-timePCR儀，用著96年的Taqman探針在孕婦血漿血清中可以擴增出Y染色體上SRY基因中的107bp-524bp，并且確定了血液中游離的胎兒DNA片段大多數(shù)都小于193bp，少數(shù)可長至313bp。

另外孕婦的DNA基因都長于201bp。在懷孕早期，血漿中游離的胎兒DNA濃度平均達到3.4%(range0.39%–11.9%),后期高達6.2%(range2.33%–11.4%)

Y-DNA檢測的廣泛運用：

Y-DNA檢測可以有效的幫助有遺傳疾病困擾的家庭提早進行干預。譬如，X連鎖隱性遺傳病是非常嚴重的遺傳疾病(如脆性X綜合癥)，主要會影響男寶寶健康。

如果媽媽是X連鎖隱性遺傳病的攜帶者，如果她的后代是兒子，則有50%的機會患病。

總的來說：

這項技術(shù)在香港已經(jīng)很成熟，但是前提是需要滿足檢測要求!準確率才能得到保證!

這些因素會影響檢測的準確率

★胚胎週數(shù)小于6週：若胚胎小于6週，可能胎兒DNA的含量不足，導致假陰性的結(jié)果，所以要求檢測時胚胎週數(shù)已達到6週或以上，化驗所對胚胎6週的要求是有心管搏動且胚芽長度≥3mm，對胚胎7週的要求是胚芽長度≥9mm。

另外，由于胚胎6週的DNA含量比胚胎7週的DNA少，化驗所會採用另外一種技術(shù)進行檢測，來確保準確性。