常染色體反常中最常見的疾病，也被稱為“唐氏綜合征”，是由于21號染色體有三條而構(gòu)成的遺傳疾病。常見癥狀有發(fā)育緩慢及智能妨礙。唐氏患者的面部特征比較顯著：面部較寬、兩眼距離較大、兩眼向上挑等?！　√剖暇C合征成年人的智商大約挨近八歲到九歲兒童的心智年紀(jì)。為了生出健康的寶寶，對唐氏綜合征危險進行篩查是十分必要的。　　其他常染色體反常綜合征　　首先要闡明的是，除了21三體綜合征外，常染色體數(shù)量反常十分罕見。原因在于常染色體一般處于活性狀況，由于坐落常染色體上的基因表達水平與基因復(fù)制數(shù)密切相關(guān)。假如許多重要基因有反常的多了一個復(fù)制，將對細(xì)胞的代謝和發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)峻的影響，胚胎時期就致死了。淺顯地說，若其他常染色體產(chǎn)生反常，很大或許是無法構(gòu)成胚胎、無法受孕的?！　〉蹅円矔龅揭恍┨厥鉅顩r。一些沒有孕檢認(rèn)識的家庭生出了18三體綜合征等其他染色體反常的患兒。一般來說，非21三體綜合征的染色體反?；颊卟r更為嚴(yán)峻，年少死亡率更高，變形和臨床表現(xiàn)嚴(yán)峻的多！　?。?5號染色體缺失導(dǎo)致的“天使癥候群”，患兒臉上常掛笑臉，智力發(fā)育緩慢、有語言妨礙。）　　性染色體反?！　∪祟惢蚪M由23對染色體組成，包含22對常染色體，以及X和Y兩條性染色體。　　性染色體反常有以下幾種狀況：　　XO：患者表型為女人，身高多低于平均水平，智力常低于其他人?；颊邲]有月經(jīng)，乳房不發(fā)育且不孕?！　XY：患者表型為男性，很大或許存在學(xué)習(xí)妨礙問題。除身高多高于平均水平外，大部分患者會呈現(xiàn)不育狀況?！　XX：患者表型為女人，部分患者會呈現(xiàn)學(xué)習(xí)妨礙或心情問題，患者身高多高于平均水平?！　YY：患者表型為男性，除身高多高于平均水平以外，還有很大或許會呈現(xiàn)學(xué)習(xí)及行為問題，有違法傾向，脾氣暴躁?！　。犝f，對西班牙實施將近40年獨裁統(tǒng)治的西班牙首腦弗朗哥就是XYY染色體攜帶者）　　為了可以生出健康的寶寶，以下的孕媽媽集體更需求注重香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測：　　1、唐氏綜合癥篩查為高危險的孕媽媽　　2、曩昔或宗族有染色體反常病史　　3、試管嬰兒或?qū)掖瘟鳟a(chǎn)的孕媽媽　　4、期望承受高準(zhǔn)確度產(chǎn)前唐氏綜合癥篩查的孕媽媽　　5、35歲或以上的孕媽媽　　6、回絕承受侵略性查看后流產(chǎn)危險的孕媽媽 關(guān)于更多“胎兒染色體反常”的相關(guān)內(nèi)容，歡迎登陸香港zentrogene基因檢測中心在線官網(wǎng)與客服進行咨詢。