人體有23對(duì)共46條染色體，若任一組染色體數(shù)量反常，便會(huì)呈現(xiàn)唐氏綜合癥等遺傳疾病。傍邊以第13、18、21號(hào)及性染色體的反常較常見。產(chǎn)生反常的危險(xiǎn)隨孕媽媽年紀(jì)添加而進(jìn)步。NIPS無創(chuàng)dna篩查是一項(xiàng)透過檢測(cè)血液中游離胎兒dna的非侵略式產(chǎn)檢，只需要採取孕媽媽血液，經(jīng)世界認(rèn)可的NGS次世代定序技能進(jìn)行高通量測(cè)序，以此檢測(cè)唐氏綜合癥(T13、T18、T21)等染色體或基因反常危險(xiǎn)，還有胎兒性別（Y染色體）檢測(cè)也在檢測(cè)規(guī)模之內(nèi)。
?！　∠愀跱IPS無創(chuàng)dna產(chǎn)檢只需抽取懷孕10周或以上孕媽媽10ml血液，提取胎兒游離dna，透過新一代NGS定序技能并結(jié)合生物信息剖析，得到胎兒產(chǎn)生染色體非整倍體（如唐氏綜合癥）的危險(xiǎn)率。陳述成果8-10個(gè)工作天完結(jié)?！　∪梭w有若任一組染色體數(shù)量反常，便會(huì)呈現(xiàn)唐氏綜合癥等遺傳疾病。傍邊以第13、18、21號(hào)及性染色體的反常較常見。產(chǎn)生反常的危險(xiǎn)隨孕媽媽年紀(jì)添加而進(jìn)步。23對(duì)染色體多倍體或非整倍體綜合癥闡明如下：

唐氏綜合癥T21、愛德華氏綜合癥T18、巴陶氏綜合癥T13、47,XXY柯林菲特氏癥、47,XYY超Y癥候群、47,XXX三倍X染色體癥、45,X0端立綜合癥、Others（包括其它染色體）等。　　微缺失癥候群MicrodeletionSyndromes　　微缺失綜合癥是由染色體的細(xì)小缺失（或重複）引起的，傳統(tǒng)血清篩查或一般非侵入性產(chǎn)前檢查無法檢測(cè)到微缺失。盡管發(fā)病率相對(duì)低于非整倍體，微缺失的影響亦因個(gè)別而異，但許多狀況會(huì)導(dǎo)致智力殘疾，發(fā)育緩慢或其他嚴(yán)重問題。20項(xiàng)染色體微缺失或微重複綜合癥包括如下：　　狄喬治氏癥候群、1p36缺失癥候群、貓哭癥、小胖威利癥候群、天使癥候群、威廉氏癥候群、史密斯-馬吉祥氏癥候群、Koolen-deVries癥候群、Potocki-Shaffer癥候群、Miller-Dieker癥候群、1q21.1缺失癥候群、Kleefstra癥候群、Phelan-Mcdermid癥候群、18q缺失癥候群、沃夫-賀許宏氏癥候群、WAGR癥候群、阿拉吉?dú)W癥候群、Jacobsen癥候群、遺傳性壓力易理性神經(jīng)病變、Rubinstein-Taybi癥候群等。　　骨骼發(fā)育不良基因突變SkeletalDysplasiaGeneticMutations　　FGFR2及FGFR3基因變異會(huì)影響骨骼及軟骨開展，導(dǎo)致身高比正常低矮，通稱為侏儒癥，而大部分個(gè)案中雙親的身高均正常。一般來說，產(chǎn)前個(gè)案大部分在約26週左右的超聲波檢測(cè)中，透過測(cè)量胎兒四肢及核算份額評(píng)價(jià)而發(fā)現(xiàn)。NIPSPlus可以將骨骼發(fā)育不良的評(píng)價(jià)提早至最早10週，大大減低過往由于發(fā)現(xiàn)週數(shù)較大而上升的危險(xiǎn)。骨骼發(fā)育不良基因突變方位及形式疾病發(fā)病對(duì)應(yīng)（檢測(cè)包括20項(xiàng)骨骼發(fā)育不良基因突變）

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