國家敞開二胎，大齡孕媽媽的份額添加，傳統(tǒng)的唐氏篩查的準確性不高，及二代測序技能的進步，越來越多的孕媽挑選了做香港無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。原因是香港無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目比大陸的多，準確率更高，懷孕前期8-10后可做檢測。那你們真的了解無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測嗎？　　什么要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測？　　唐氏綜合癥的發(fā)病率為1/600~1/800，并且跟著孕媽媽年紀的添加而進步，唐氏患兒常伴有內(nèi)臟、五官、智力發(fā)育等方面的反常，現(xiàn)在暫無有用的醫(yī)治方法。經(jīng)過產(chǎn)前診斷盡早發(fā)現(xiàn)是防止唐氏患兒出世最有用的方法。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA是經(jīng)過抽母親的血，經(jīng)過必定的技能手段，別離出胎兒的產(chǎn)前DNA，查胎兒產(chǎn)前DNA的狀況。一般僅僅查13，18，21這3對染色狀況，不能檢測染色體的平衡易位倒位等狀況，嵌合體也不能檢測。有單個的查驗組織會剖析性染色體及部分微缺失和微重復(fù)。很多的數(shù)據(jù)研討提示，無創(chuàng)的準確性有99%。無創(chuàng)憑著它較高的準確性、及無危險性，是孕媽挑選的主要原因?！　o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是使用新一代高通量測序檢測胎兒染色體反常的新一代產(chǎn)前檢測技能。經(jīng)過收集孕媽媽外周血，對母體外周血血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，結(jié)合生物信息剖析，核算胎兒患染色體非整倍體的危險。此技能能一起檢測21-三體、18三體及13-三體，還可發(fā)現(xiàn)其他染色體非整倍體及染色體缺失/重復(fù)?！　∵@項技能的關(guān)鍵是無創(chuàng)，便是對胎兒沒有傷口，這是相關(guān)于傳統(tǒng)介入性檢測的一個概念。這項技能能夠削減不必要的穿刺，緩解產(chǎn)前診斷實驗室壓力；削減因穿刺而導致的流產(chǎn)；削減孕媽媽焦慮；削減漏診，防止醫(yī)療糾紛；檢測孕周為12-24周，單胎、雙胎、試管嬰兒妊娠孕媽媽均可檢測；成果不受孕媽媽年紀、種族及是否患有糖尿病等妊娠相關(guān)疾病影響?！　⌒l(wèi)計委取消了國內(nèi)108家無創(chuàng)DNA組織試點，原因是由于不標準


　　那為什么要挑選來香港做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，由于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前技能是香港中文大學教授盧煜明在1997年創(chuàng)始的！　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT)被公認為全球最前沿的產(chǎn)前篩查技能，跟著NIPT關(guān)于胎兒21-三體,18-三體和13-三體臨床廣泛應(yīng)用，全球多家專業(yè)協(xié)會主張NIPT檢測規(guī)模從傳統(tǒng)的常見染色體非整倍體(21-三體、18-三體、13-三體)向其它染色體數(shù)目反常和CNV拓寬，并在其指南中給予了活躍的臨床輔導定見　　世界多家NIPT檢測組織，如Sequenom、Verinata和Natera等均已將“貓叫綜合征”、“Angelman/Prader-Willi”、“22q11.2缺失綜合征”和“1p36缺失綜合征”等缺失重復(fù)綜合征歸入慣例檢測規(guī)模?！　∠愀踷entrogene基因檢測中心（香港大Z化驗所）體檢NIPT-zplus無創(chuàng)DNA除了檢測T21T18T13之外還額定做15種染色體缺失
　　習慣人群：　　1.高齡（年紀≥35歲），不肯挑選有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕媽媽；　　2.唐篩成果為高危險或許單項指標值改動，不肯挑選有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕媽媽；　　3.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)反常,不肯挑選有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕媽媽；　　4.不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕媽媽，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、前兆流產(chǎn)或?qū)氋F兒等；　　5.羊水穿刺細胞培養(yǎng)失利不肯意再次承受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕媽媽；　　期望掃除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿挑選行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕媽媽?！　?.血清篩查陽性的孕媽媽以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕媽媽。