關(guān)于某些遺傳病，如果在患兒臨床癥狀體現(xiàn)之前或許較為細(xì)微前，經(jīng)過(guò)篩查得以前期確診、醫(yī)治，可以有用削減許多不行搶救的損傷。新生兒基因檢測(cè)，可以讓爸爸媽媽了解寶寶的致病驟變基因狀況，為新生兒供給生育輔導(dǎo)，例如科學(xué)用藥，防止因用藥不妥發(fā)生的不良反應(yīng)。每個(gè)孩子都是爸爸媽媽的心頭肉，期望爸爸媽媽們可以引起高度重視，早發(fā)現(xiàn)、早確診、早醫(yī)治。



　　下面是一則事例：一歲半小寶寶多多在上一年8月起，忽然變得特別愛哭吵，有時(shí)會(huì)指著頭哭，最近簡(jiǎn)直每天吐逆。9月初，多多忽然抽筋，隨后休克，被送到兒童醫(yī)院就診。經(jīng)過(guò)查看顯現(xiàn)，多多不只有血尿，尿蛋白也偏高，提示腎功能反常。而多多媽媽告知醫(yī)師，多多曾有個(gè)哥哥，6個(gè)月時(shí)被確診患溶血尿毒綜合征。醫(yī)師置疑，多多也或許患有遺傳性疾病。最終查看成果顯現(xiàn)，多多患有甲基丙二酸血癥，一種因基因缺點(diǎn)導(dǎo)致的遺傳性疾病，并因而導(dǎo)致了腎病?！　∑鋵?shí)，像這種基因缺點(diǎn)完全可以在前期經(jīng)過(guò)新生兒基因檢測(cè)進(jìn)行確診，就可防止后邊許多不必要的費(fèi)事。

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