脆性X綜合癥(FagileXSyndome)是導(dǎo)致自閉證的主因之下，是常見的遺傳性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特別面龐?！　≈虏≡颍菏窃从贔MR1基因組表達(dá)缺乏所造成的，會(huì)令患者腦部發(fā)育蛋白質(zhì)缺乏，然后導(dǎo)致智力發(fā)育遲平緩自閉癥徵，更甚者可有弱視、癲癇等癥狀?！　〕颂剖暇C合癥外，脆性X綜合癥是最常見的導(dǎo)致智力低下的遺傳病。因?yàn)槠涓甙l(fā)病率和疾病的嚴(yán)重性，許多歐美國(guó)家例芬蘭，以色列等現(xiàn)已將脆性X綜合癥篩檢列為孕媽媽的慣例查看。





　　一、沒有顯著病徵，為何還需求進(jìn)行檢測(cè)？　　1.脆性X染色體是動(dòng)態(tài)驟變，患者有或許前期不發(fā)病，跟著年紀(jì)的添加而發(fā)病?！　?.女人有時(shí)機(jī)僅僅脆性X基因攜帶者，約70%的攜帶者外表上沒有顯著病徵，她們有或許在不知情的情況下遺傳約下一代?！　∨顺蔀榇嘈訶綜合癥基因攜帶者的份額為151:1，即每151名女人，便有一位攜帶者。（外表沒有病徵的女人，依然有或許是脆性X染色體攜帶者，并有50%時(shí)機(jī)把驟變基因遺傳下一代，令子女患?。粩y帶者假如誕下女兒，她就有50%時(shí)機(jī)成為脆性X染色體攜帶者。）男性一旦遺傳脆性X染色體就是患者。（患病如誕下孩，他就有50%時(shí)機(jī)是脆性X綜合癥患者。）.
　　

　　二、哪些人需求承受脆性X載體測(cè)驗(yàn)？　　1.宗族有置疑患柏金遜癥的病史　　2.宗族有自閉癥的病史　　3.宗族有智力開展或成長(zhǎng)緩慢的前史　　4.宗族有脆性X綜合癥的病史　　5.宗族有卵巢早衰或過(guò)早停經(jīng)的病史　　6.憂慮子女患上脆性X綜合癥（孕媽媽、預(yù)備懷孕的女士）　　在遺傳的視點(diǎn)和數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)看來(lái)，男胎有更大時(shí)機(jī)遺傳脆性X綜合癥。因而脆性X載體篩檢一般和Y-DNA測(cè)驗(yàn)一同進(jìn)行。（抽取孕媽媽手臂兩管血液總共12ml，約3個(gè)工作天可獲得陳述）