NCCN（美國(guó)國(guó)家歸納癌癥網(wǎng)絡(luò),NationalComprehensiveCancerNetwork)攻略指出：關(guān)于晚期的非小細(xì)胞肺癌患者（NSCLC）、胰腺癌或含腺癌成分的其他類型肺癌，應(yīng)在確診的一起慣例進(jìn)行EGFR基因驟變和間變性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase,ALK）交融基因檢測(cè)、ROS1基因檢測(cè)（2017年NCCN攻略新添加的）。如有必要可進(jìn)行RET基因交融、K-RAS基因、BRAF基因V600E驟變、HER2基因擴(kuò)增、MET基因高水平擴(kuò)增及MET基因14號(hào)外顯子跳動(dòng)的確驟變檢測(cè)。
1、EGFR基因檢測(cè)： 概率：西方人為10%，亞洲人高于50% 受眾人群：亞裔患者、女人患者、不吸煙患者、肺腺癌患者?！ z測(cè)標(biāo)本：手術(shù)切除和活檢的安排標(biāo)本?！ 〕Ｓ脵z測(cè)辦法：DNA測(cè)序法、特異位點(diǎn)的聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、qPCR。 描繪：外顯子19的缺失；18/21外顯子的單核苷酸的替換驟變；20外顯子的仿制驟變。 醫(yī)治：NCCN攻略指出：EGFR基因靈敏驟變并不存在耐藥基因的晚期NSCLC患者引薦EGFR-TKIs一線醫(yī)治；假如一線和保持醫(yī)治沒(méi)有使用EGFR-TKIs，則二線醫(yī)治優(yōu)先考慮EGFR-TKIs，對(duì)EGFR陰性的患者，應(yīng)該優(yōu)先考慮化療；三線藥物醫(yī)治能夠挑選EGFR-TKIs或參與臨床試驗(yàn)。 耐藥后醫(yī)治：EGFR-TKIs呈現(xiàn)耐藥的機(jī)制比較復(fù)雜，其間50%是因?yàn)槌尸F(xiàn)了EGFR-T790M驟變。當(dāng)呈現(xiàn)耐藥或疾病發(fā)展，需求進(jìn)行二次基因檢測(cè)?！ 〈硇运幬铮杭翘婺?、厄洛替尼、阿法替尼、AZD9291（Osimertinib）
2、ALK交融基因檢測(cè)： 概率：我國(guó)NSCLC為3%-11% 受眾人群：肺腺癌患者、不吸煙或輕吸煙患者 檢測(cè)標(biāo)本：安排標(biāo)本、細(xì)胞學(xué)標(biāo)本?！ 〕Ｓ脵z測(cè)辦法：熒光原位雜交（FISH）——規(guī)范辦法?！ ∶枥L：ALK驟變與EGFR驟變彼此排擠?！ ♂t(yī)治：ALK交融基因陽(yáng)性的患者，引薦克唑替尼為一線醫(yī)治藥物?！ 〈硭幬铮嚎诉蛱婺?、色瑞替尼、alectinib
3、ROS1基因檢測(cè)： 概率：1-2% 檢測(cè)標(biāo)本：手術(shù)切除和活檢的安排標(biāo)本 常用檢測(cè)辦法：FISH 描繪：ROS1重排與KRAS驟變、EGFR驟變或ALK驟變并不堆疊；ROS1激酶與ALK具有高度的序列同源性；SLC34A2-ROS和CD47-ROS1交融 代表藥物：克唑替尼
4、KRAS基因檢測(cè)： 概率：22% 受眾人群：非亞洲人、吸煙者、肺腺癌 檢測(cè)標(biāo)本：手術(shù)切除和活檢的安排標(biāo)本 描繪：KRAS驟變很少與EGFR發(fā)生穿插驟變；當(dāng)KRAS驟變時(shí)，不再受EGFR調(diào)控，形成EGFR-TKI醫(yī)治無(wú)效。
5、RET基因交融檢測(cè)： 受眾人群：EGFR、KRAS、ALK均為陰性的患者 檢測(cè)標(biāo)本：手術(shù)切除和活檢的安排標(biāo)本 描繪：KIF5B-RET交融基因 代表藥物：阿雷替尼
6、HER2基因檢測(cè)： 受眾人群：女人、不吸煙者 檢測(cè)標(biāo)本：手術(shù)切除和活檢的安排標(biāo)本 常用檢測(cè)辦法：FISH 描繪：HER2驟變但是HER2基因激活，使多種細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化或細(xì)胞惡性程度添加；與EGFR具有較高的同源性；細(xì)胞分解越差，陽(yáng)性率越高。
7、BRAF基因檢測(cè)： 概率：2-3% 受眾人群：吸煙患者、肺腺癌患者。 檢測(cè)標(biāo)本：手術(shù)切除和活檢的安排標(biāo)本 描繪：BRAF驟變預(yù)示著抗EGFR靶向醫(yī)治的要藥性呈現(xiàn)；BRAF驟變與EGFR、KRAS等驟變彼此獨(dú)立、不一起呈現(xiàn)。
8、PD-L1檢測(cè)： 描繪：PD-1有兩個(gè)配體PD-L1（B7-H1或CD274）和PD-L2（B7-DC或CD273）；PD-L1IHC可能是一種生物符號(hào)物，用于挑選可能對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑發(fā)生發(fā)硬的NSCLC患者。當(dāng)PD-L1表達(dá)水平≥50%，則能夠用Keytruda醫(yī)治。 代表藥物：Tecentriq、Opdivo、Keytruda
