
在奧斯卡影后安吉麗娜•朱莉的帶動(dòng)下,防備女人癌癥的論題再次贏得了大眾的重視。不過,在漫山遍野“朱莉切除卵巢輸卵管防備卵巢癌”的新聞中,我也要喊出一句“且慢”。不管基因檢測(cè)仍是防備性的手術(shù),這些操控癌癥危險(xiǎn)的辦法雖然有用,但并不合適所有人。信任朱莉個(gè)案經(jīng)過了專家根據(jù)她個(gè)人、宗族史的穩(wěn)重評(píng)價(jià),她自己也在手術(shù)的利害和相應(yīng)的危險(xiǎn)的天平上做出了自己的挑選。但每個(gè)人的狀況很不相同。在稱譽(yù)朱莉英勇決議的一起,咱們也需求對(duì)這一事情進(jìn)行客觀的解讀,并作出歸于自己的挑選。
首要需求闡明的是,大部分的卵巢癌和乳腺癌病例是散發(fā)型的。也便是說,大部分乳腺癌和卵巢癌并沒有表現(xiàn)出宗族遺傳性,普通人大可不必為了遠(yuǎn)房親戚中呈現(xiàn)一個(gè)癌癥患者而驚慌失色。雖然宗族里邊有乳腺癌或許卵巢癌的患者相對(duì)比較常見,可是,只要不到10%的乳腺癌和不到15%卵巢癌是呈現(xiàn)宗族遺傳性的。 在遺傳性的卵巢癌和乳腺癌中,BRCA基因的驟變是一個(gè)首要的發(fā)病要素。BRCA是人體內(nèi)一種發(fā)揮抑癌效果的基因,正常狀況下,它表達(dá)的蛋白質(zhì)會(huì)協(xié)助修正受損的DNA,削減安排癌變的危險(xiǎn)。而當(dāng)這個(gè)基因呈現(xiàn)特定的驟變時(shí),抑癌效果無法正常發(fā)揮,驟變基因攜帶者的患癌危險(xiǎn)就會(huì)隨之上升。除了BRCA基因以外,TP53、PTEN等基因驟變也與這些遺傳性的癌癥有關(guān)。在下面這個(gè)表格中總結(jié)了一些與乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因: 雖然BRCA驟變基因攜帶者產(chǎn)生卵巢和乳腺癌的危險(xiǎn)添加,可這不代表有了這個(gè)基因驟變就必定會(huì)得癌。下面的表格中列出的便是基因驟變與癌癥危險(xiǎn)的對(duì)應(yīng)聯(lián)系。從中能夠發(fā)現(xiàn),有BCRA1基因驟變的人產(chǎn)生乳腺癌的危險(xiǎn)是55~65%,攜帶者還有40%左右的可能性不會(huì)發(fā)病。
