
無(wú)創(chuàng)dna檢測(cè)能掃除哪些變形? 無(wú)創(chuàng)dna基因檢測(cè)能夠用于檢測(cè)胎兒是否有染色體數(shù)目反常。人類有23對(duì)染色體,假如多了一條或許少了一條,都會(huì)形成身體上的反常,這便是染色體的數(shù)目反常。 可是因?yàn)樵撧k法需求數(shù)據(jù)堆集,現(xiàn)階段應(yīng)用于臨床檢測(cè)的是三種染色體疾病:21-三體,18-三體,13-三體等,也便是多了一條21號(hào)染色體、18號(hào)染色體或許13號(hào)染色體。21-三體綜合征我們比較了解,也最為常見(jiàn)。18-三體綜合征和13-三體綜合征也都伴有智力發(fā)育妨礙、軀體變形等問(wèn)題。 1、唐氏綜合癥(T21)T21(唐氏綜合征),反常區(qū)域:21號(hào)染色體,發(fā)病率:1/750,癥狀:特別面龐、多發(fā)變形、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、智力妨礙,壽數(shù)削減 2、愛(ài)德華氏綜合癥(T18)T18(愛(ài)德華氏綜合征),反常區(qū)域:18號(hào)染色體,發(fā)病率:1/3500—1/8000,癥狀:先天性心臟病,表面及多器官嚴(yán)峻變形,發(fā)育緩慢,40%存活至1個(gè)月,5%存活至1歲,1%存活至10歲 3、帕陶氏綜合征(T13)T13(帕陶氏綜合征),反常區(qū)域:13號(hào)染色體,發(fā)病率:1/25000,癥狀:95%以上會(huì)死于子宮內(nèi)。半數(shù)以上的患者會(huì)有全前腦變形,常兼并先天性心臟病,活產(chǎn)壽數(shù)4-6個(gè)月
