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Y-染色體母血檢測(cè)可以有效的幫助有遺傳疾病困擾的家庭提早進(jìn)行干預(yù)。譬如,X連鎖隱性遺傳病是非常嚴(yán)重的遺傳疾病(如脆性X綜合癥),主要會(huì)影響男寶寶健康。
如果媽媽是X連鎖隱性遺傳病的攜帶者,如果她的后代是兒子,則有50%的機(jī)會(huì)患病。
Y-染色體母血檢測(cè)的原理
★胎兒DNA存在于母血之中:懷孕時(shí),胎兒的細(xì)胞游離DNA會(huì)經(jīng)由胎盤(pán)循環(huán)至母親的血液,當(dāng)懷孕至6-7周時(shí),母親血液中的胎兒細(xì)胞游離DNA量已經(jīng)足以識(shí)別Y染色體DNA的存在,從媽媽的血液樣本中分離出胎兒游離DNA,使用特異的引物(primer)去識(shí)別并擴(kuò)增其中的Y染色體DNA。
這些因素會(huì)影響檢測(cè)的準(zhǔn)確率
★胚胎周數(shù)小于6周:若胚胎小于6周,可能胎兒DNA的含量不足,導(dǎo)致假陰性的結(jié)果,所以要求檢測(cè)時(shí)胚胎周數(shù)已達(dá)到6周或以上,化驗(yàn)所對(duì)胚胎6周的要求是有心管搏動(dòng)且胚芽長(zhǎng)度≥3mm,對(duì)胚胎7周的要求是胚芽長(zhǎng)度≥9mm。
另外,由于胚胎6周的DNA含量比胚胎7周的DNA少,化驗(yàn)所會(huì)采用另外一種技術(shù)進(jìn)行檢測(cè),來(lái)確保準(zhǔn)確性。
★半年內(nèi)曾輸血或器官移植:由于孕媽媽經(jīng)輸血后,血液內(nèi)會(huì)有捐贈(zèng)者的DNA,這樣對(duì)染色體檢測(cè)的結(jié)果造成直接的影響。
★半年內(nèi)曾流產(chǎn)(包括懷有雙胎而其中一胎停止發(fā)育):流產(chǎn)或者停育的胚胎的DNA會(huì)殘留在孕婦的血液內(nèi),這樣對(duì)染色體檢測(cè)的結(jié)果造成直接的影響。
★半年內(nèi)曾做過(guò)封閉抗體或其他免疫治療:封閉抗體是通過(guò)抽取丈夫的血液分離出淋巴細(xì)胞,再輸?shù)脚缘那氨燮は?,等到封閉抗體水平上升,就可以準(zhǔn)備懷孕,懷孕之后也需要繼續(xù)治療。所以孕婦血液內(nèi)便含有男性的DNA,這完全會(huì)影響染色體檢測(cè)的結(jié)果。
為確保檢測(cè)的準(zhǔn)確性,Y-染色體母血檢測(cè)項(xiàng)目化驗(yàn)所會(huì)拒絕接收如下樣本:
★使用不符規(guī)格的采血管:化驗(yàn)所要求使用紫色K2EDTA/K2EDTA采血管,或者是游離DNA采血管,除此之外的采血管均不接受。
請(qǐng)注意,紫色EDTA采血管需4℃保存,游離DNA采血管可常溫保存,這兩種采血管均不可以放置于-20℃冰凍雪藏。
★采血管已過(guò)期。
★采血后未及時(shí)將樣本送至化驗(yàn)所:請(qǐng)參考如下時(shí)間要求。
★采集的血量不足:要求紫色K2EDTA/K2EDTA采血管6mL血液2支共12mL,游離DNA采血管10mL血液1支共10mL。
★血液樣本溶血或凝固:胚胎的DNA存在于血漿中,而溶血或凝固的樣本無(wú)法分離出血漿,所以無(wú)法進(jìn)行檢測(cè)。