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胎兒染色體反常篩查究竟選什么辦法


關(guān)于胎兒染色體反常的查看:唐篩、羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA,因其危險(xiǎn)的不同、價(jià)格的差異、宣揚(yáng)的紛歧,成為產(chǎn)前查看中較為糾結(jié)的一項(xiàng)。平常能夠在幾百種乃至上千種不同樣式、色彩和價(jià)格的鞋子中選出自己真實(shí)喜愛(ài)和需求的孕媽?zhuān)谶@時(shí)分或許就犯難了。

唐氏篩查

在早中孕期抽取母親的外周血,測(cè)定相應(yīng)的生化標(biāo)志物,歸納孕周、孕媽媽年紀(jì)、體重等各項(xiàng)信息,經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)的篩查軟件,計(jì)算出胎兒有染色體反常的危險(xiǎn)。

在唐氏篩查計(jì)劃中,有獨(dú)自的血清學(xué)篩查計(jì)劃(Serum only),還有血清學(xué)篩查再加上超聲軟標(biāo)志物的聯(lián)合計(jì)劃。例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測(cè)定相應(yīng)的目標(biāo),再丈量胎兒的NT(頸項(xiàng)通明層),終究計(jì)算出胎兒有染色體反常的危險(xiǎn)。假如危險(xiǎn)值超越設(shè)定的切開(kāi)值(例如1/270),就被界說(shuō)為高危險(xiǎn),醫(yī)師一般會(huì)主張你進(jìn)行羊膜腔穿刺。

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特色

價(jià)格便宜,篩查項(xiàng)目有限,預(yù)期的染色體反常檢出率為60%-90%,假陽(yáng)性率為3.5%-8%(因篩查戰(zhàn)略不同而異);在查看成果方面,篩查不等于確診,若篩查成果提示高危險(xiǎn),需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷,若提示低危險(xiǎn),不代表胎兒徹底正常。

羊水穿刺

經(jīng)過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)(羊穿)或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù),獲取胎兒細(xì)胞,進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型剖析,其間使用最多的仍是羊穿。

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特色

是現(xiàn)在胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金規(guī)范”,但關(guān)于染色體細(xì)小結(jié)構(gòu)改動(dòng)、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境和藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育反常,以及低份額嵌合以及母體污染不能徹底掃除。一起細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異,不能保證100%成功。更重要的是,簡(jiǎn)單存在流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的危險(xiǎn),羊穿的整體胎兒流失率大約為0.5%。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

收集孕媽媽外周血,提取游離來(lái)自胎兒的DNA,選用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)剖析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的危險(xiǎn)率。

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特色

只需抽取靜脈血,安全無(wú)創(chuàng),不會(huì)損害母體及胎兒。香港無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可在孕10周進(jìn)行,檢測(cè)項(xiàng)目多達(dá)20種,準(zhǔn)確率在99.9%,預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查,歸于一種“高檔篩查”。假如非要找一個(gè)缺乏,那就是在價(jià)格方面相對(duì)唐氏篩查來(lái)講貴了點(diǎn),達(dá)到了上千塊錢(qián)。(可是假如孩子真的有問(wèn)題,生下來(lái)之后可不是幾千塊錢(qián)就能搞定的工作,信任會(huì)算賬的孕媽都會(huì)理解這個(gè)道理)

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